何氏眼科

“月光下的景物和陽(yáng)光下是不同的：月光下的感覺(jué)是藍(lán)色的，很沉靜；陽(yáng)光下，所有的東西都很艷麗，暖暖的……”

　　這是9歲的先天性黑矇患兒昊昊接受基因治療三個(gè)月后，對(duì)現(xiàn)在自己看到的世界的描述。

　　雖然他的醫(yī)生，沈陽(yáng)何氏眼科醫(yī)院龐繼景教授說(shuō)，他其實(shí)還不能很好地分辨藍(lán)綠色，但能看見(jiàn)的昊昊依然非常喜歡將一切他看見(jiàn)的和以前沒(méi)看清過(guò)的事物，用大量的形容詞描述出來(lái)，這其中也包括他媽媽的臉。

　　在此之前的9年，一到黃昏，昊昊的世界就是完全漆黑的，路燈也給不了他光明。白天，他也只能看見(jiàn)眼睛周?chē)苄〉姆秶?，就連別人和他握手他都看不到，視野嚴(yán)重缺損。

　　基因療法對(duì)一位9歲先天性黑矇患兒的改變

　　在我國(guó)，大約2000名兒童中就有一位盲童。其中，30.7%的兒童期失明及嚴(yán)重視力受損是由遺傳因素導(dǎo)致。絕大部分遺傳性眼病目前缺乏有效的治愈手段，基因療法是讓這些遺傳眼病患者重見(jiàn)光明的希望。

　　2017年底，第一個(gè)針對(duì)RPE65基因突變致病的基因療法經(jīng)美國(guó)FDA審批上市，用于治療RPE65雙等位基因突變引起的Leber先天性黑矇。這一藥物的問(wèn)世，對(duì)遺傳疾病的基因治療領(lǐng)域產(chǎn)生了深遠(yuǎn)而積極的影響，為數(shù)百萬(wàn)患有遺傳性疾病但目前治療方案有限的患者帶來(lái)了曙光。

　　國(guó)際知名基因治療專(zhuān)家、現(xiàn)任何氏眼科集團(tuán)基因治療臨床轉(zhuǎn)化研究所所長(zhǎng)的龐繼景教授參與到了這一基因治療藥物的臨床試驗(yàn)過(guò)程中。今年3月，在龐繼景教授的幫助下，何氏眼科醫(yī)生與國(guó)際眼科醫(yī)生協(xié)同合作，通過(guò)基因療法為視障兒童昊昊進(jìn)行了基因治療，昊昊也成為中國(guó)大陸第一例接受Luxturna基因治療的雷柏氏先天性黑矇患者。

　　龐繼景教授：更多遺傳眼病患者還在等待基因技術(shù)的進(jìn)步

　　6月12日，昊昊在母親的陪同下，從青海來(lái)到沈陽(yáng)何氏眼科醫(yī)院進(jìn)行術(shù)后復(fù)查。通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)，昊昊的治療取得了非常明顯的效果，視力、視野和光敏感度均較治療前有了明顯改善，生活質(zhì)量也有了顯著提升。家屬及患兒充滿(mǎn)感激，昊昊在檢查后對(duì)龐繼景教授說(shuō)：“謝謝龐伯伯，如果不是您，我的眼睛就看不見(jiàn)了。媽媽給了我生命，您給了我看見(jiàn)光明未來(lái)的希望。”這正是基因治療對(duì)于患者以及整個(gè)家庭所產(chǎn)生的巨大意義吧。

　　龐繼景教授坦言，基因治療遺傳眼病任重道遠(yuǎn)，像昊昊這樣的患者僅僅是通過(guò)基因療法獲益的個(gè)例?？茖W(xué)家們正在全力創(chuàng)新研究，期望探索出更多療法，為遺傳性致盲眼病患者及家庭帶去光明的希望。而昊昊的治療進(jìn)展對(duì)基因精準(zhǔn)醫(yī)療的推進(jìn)無(wú)疑是個(gè)重要的里程碑，同時(shí)也給了科學(xué)工作者以巨大的激勵(lì)。龐教授同時(shí)寄語(yǔ)這些患者對(duì)未來(lái)充滿(mǎn)希望，保護(hù)好現(xiàn)有的視力，爭(zhēng)取基因治療的早日到來(lái)。

　　何氏眼科眼基因研究院在海南博鰲成立

　　6月16日，何氏眼科眼基因研究院在海南博鰲何氏眼科醫(yī)院成立，未來(lái)將依托已有的平臺(tái)優(yōu)勢(shì)、學(xué)科優(yōu)勢(shì)和人才優(yōu)勢(shì)，開(kāi)展廣泛的眼基因組學(xué)、遺傳性眼病的深入研究，發(fā)展特色精準(zhǔn)診療。同時(shí)，依托樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)的特許政策，開(kāi)展國(guó)際先進(jìn)的基因治療及藥物臨床應(yīng)用的先行先試，為更多遺傳眼病患者提供更好的醫(yī)療救治。

　　基因科技點(diǎn)亮光明未來(lái)，愿“天下無(wú)盲”早日成為現(xiàn)實(shí)！