基因檢測(cè)


何氏眼科遺傳門診提供基因檢測(cè)、基因診斷、個(gè)性化患病風(fēng)險(xiǎn)篩查和預(yù)防等前沿技術(shù)服務(wù),目前已經(jīng)開(kāi)展近70種遺傳相關(guān)眼病和高發(fā)眼病的基因檢測(cè)、基因診斷、個(gè)性化患病風(fēng)險(xiǎn)篩查和預(yù)防,其中在視網(wǎng)膜色素變性疾病診治領(lǐng)域,何氏眼科已經(jīng)成為全國(guó)規(guī)模較大的診治中心之一。

  何氏眼科遺傳門診已經(jīng)開(kāi)展的臨床項(xiàng)目包括遺傳眼病基因檢測(cè)、眼科相關(guān)易感基因檢測(cè)、遺產(chǎn)咨詢服務(wù)等。通過(guò)WGS、WES、Panel芯片、CNV、質(zhì)譜等檢測(cè)手段,為先天性白內(nèi)障、先天性小眼球、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮和白化病眼病等遺傳眼病患者進(jìn)行基因檢測(cè)。作為基因診療專科,為遺傳眼病患者及家族成員提供基因檢測(cè)、基因診斷、個(gè)性化患病風(fēng)險(xiǎn)篩查和預(yù)防、生育指導(dǎo)等前沿技術(shù)服務(wù)。同時(shí)科室還利用基因技術(shù)開(kāi)展眼科相關(guān)易感基因檢測(cè),目前已經(jīng)完成青少年兒童高度近視易感基因檢測(cè)3600余例,并為受檢者提供個(gè)性化近視防控指導(dǎo)。

  遺傳門診還聯(lián)合殘聯(lián)和盲協(xié)等國(guó)家殘疾人組織和群體,在全國(guó)開(kāi)展遺傳眼病公益性基因篩查活動(dòng)。先后在遼寧省、貴州省、云南省、河北省、山西省和山東省開(kāi)展公益眼部檢查和基因篩查活動(dòng),根據(jù)患者個(gè)體化病情,提出治療方案,并為部分遺傳眼病患者提供公益手術(shù)及配鏡治療,同時(shí)開(kāi)展視障康復(fù)培訓(xùn)、低視力訓(xùn)練和盲杖使用培訓(xùn),幫助低視力患者提高生活質(zhì)量。后續(xù)根據(jù)基因檢測(cè)報(bào)告,進(jìn)一步提供家系的基因檢測(cè)、疾病診斷治療、生育指導(dǎo)、生活指導(dǎo)和隨診幫助等服務(wù)。 

  同時(shí)針對(duì)公益活動(dòng)無(wú)法覆蓋的區(qū)域,遺傳門診也通過(guò)遠(yuǎn)程醫(yī)療和樣本郵寄來(lái)服務(wù)遺傳眼病患者家庭。目前已經(jīng)接受來(lái)自全國(guó)23個(gè)省和自治區(qū)的近2000份郵寄盲人樣本血樣,進(jìn)行公益性基因篩查,通過(guò)網(wǎng)絡(luò)、電話、微信為患者提供家系的基因檢測(cè)結(jié)果解讀、疾病診斷治療、生育指導(dǎo)、低視力培訓(xùn)和隨訪服務(wù)等。 

  技術(shù)優(yōu)勢(shì):

 (1)與全球大型基因組學(xué)研發(fā)機(jī)構(gòu)華大基因以及國(guó)內(nèi)第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)博奧等檢測(cè)機(jī)構(gòu)合作;

 (2)擁有強(qiáng)大的專家團(tuán)隊(duì),提供遺傳眼病咨詢服務(wù);

?。?)提供報(bào)告解讀、預(yù)防及治療措施、生育指導(dǎo)。

  作為基因診療技術(shù)和干細(xì)胞技術(shù)的臨床應(yīng)用先行者,何氏眼科致力于將全球前沿的基因和干細(xì)胞診療技術(shù)應(yīng)用于臨床實(shí)踐,讓健康惠民。   


醫(yī)師 團(tuán)隊(duì)

何偉

何偉

教授、主任醫(yī)師

盧山

盧山

主任中醫(yī)師

徐玲

徐玲

主任醫(yī)師

鄭春暉

鄭春暉

主治醫(yī)師

馬建萍

馬建萍

主任醫(yī)師

郭素平

郭素平

主任醫(yī)師

安良寶

安良寶

主任醫(yī)師

徐茂生

徐茂生

副主任醫(yī)師

徐彥

徐彥

副主任醫(yī)師

邸新

邸新

副主任醫(yī)師

姚濤

姚濤

主任醫(yī)師