基因檢測(cè)

何氏眼科遺傳門診提供基因檢測(cè)、基因診斷、個(gè)性化患病風(fēng)險(xiǎn)篩查和預(yù)防等前沿技術(shù)服務(wù)，目前已經(jīng)開展近70種遺傳相關(guān)眼病和高發(fā)眼病的基因檢測(cè)、基因診斷、個(gè)性化患病風(fēng)險(xiǎn)篩查和預(yù)防，其中在視網(wǎng)膜色素變性疾病診治領(lǐng)域，何氏眼科已經(jīng)成為全國規(guī)模較大的診治中心之一。

　　何氏眼科遺傳門診已經(jīng)開展的臨床項(xiàng)目包括遺傳眼病基因檢測(cè)、眼科相關(guān)易感基因檢測(cè)、遺產(chǎn)咨詢服務(wù)等。通過WGS、WES、Panel芯片、CNV、質(zhì)譜等檢測(cè)手段，為先天性白內(nèi)障、先天性小眼球、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮和白化病眼病等遺傳眼病患者進(jìn)行基因檢測(cè)。作為基因診療專科，為遺傳眼病患者及家族成員提供基因檢測(cè)、基因診斷、個(gè)性化患病風(fēng)險(xiǎn)篩查和預(yù)防、生育指導(dǎo)等前沿技術(shù)服務(wù)。同時(shí)科室還利用基因技術(shù)開展眼科相關(guān)易感基因檢測(cè)，目前已經(jīng)完成青少年兒童高度近視易感基因檢測(cè)3600余例，并為受檢者提供個(gè)性化近視防控指導(dǎo)。

　　遺傳門診還聯(lián)合殘聯(lián)和盲協(xié)等國家殘疾人組織和群體，在全國開展遺傳眼病公益性基因篩查活動(dòng)。先后在遼寧省、貴州省、云南省、河北省、山西省和山東省開展公益眼部檢查和基因篩查活動(dòng)，根據(jù)患者個(gè)體化病情，提出治療方案，并為部分遺傳眼病患者提供公益手術(shù)及配鏡治療，同時(shí)開展視障康復(fù)培訓(xùn)、低視力訓(xùn)練和盲杖使用培訓(xùn)，幫助低視力患者提高生活質(zhì)量。后續(xù)根據(jù)基因檢測(cè)報(bào)告，進(jìn)一步提供家系的基因檢測(cè)、疾病診斷治療、生育指導(dǎo)、生活指導(dǎo)和隨診幫助等服務(wù)。 

　　同時(shí)針對(duì)公益活動(dòng)無法覆蓋的區(qū)域，遺傳門診也通過遠(yuǎn)程醫(yī)療和樣本郵寄來服務(wù)遺傳眼病患者家庭。目前已經(jīng)接受來自全國23個(gè)省和自治區(qū)的近2000份郵寄盲人樣本血樣，進(jìn)行公益性基因篩查，通過網(wǎng)絡(luò)、電話、微信為患者提供家系的基因檢測(cè)結(jié)果解讀、疾病診斷治療、生育指導(dǎo)、低視力培訓(xùn)和隨訪服務(wù)等。 

　　技術(shù)優(yōu)勢(shì)：

?。?）與全球大型基因組學(xué)研發(fā)機(jī)構(gòu)華大基因以及國內(nèi)第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)博奧等檢測(cè)機(jī)構(gòu)合作；

　（2）擁有強(qiáng)大的專家團(tuán)隊(duì)，提供遺傳眼病咨詢服務(wù)；

?。?）提供報(bào)告解讀、預(yù)防及治療措施、生育指導(dǎo)。

　　作為基因診療技術(shù)和干細(xì)胞技術(shù)的臨床應(yīng)用先行者，何氏眼科致力于將全球前沿的基因和干細(xì)胞診療技術(shù)應(yīng)用于臨床實(shí)踐，讓健康惠民。