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基因檢測


何氏眼科遺傳門(mén)診提供基因檢測、基因診斷、個(gè)性化患病風(fēng)險篩查和預防等前沿技術(shù)服務(wù),目前已經(jīng)開(kāi)展近70種遺傳相關(guān)眼病和高發(fā)眼病的基因檢測、基因診斷、個(gè)性化患病風(fēng)險篩查和預防,其中在視網(wǎng)膜色素變性疾病診治領(lǐng)域,何氏眼科已經(jīng)成為全國規模較大的診治中心之一。

  何氏眼科遺傳門(mén)診已經(jīng)開(kāi)展的臨床項目包括遺傳眼病基因檢測、眼科相關(guān)易感基因檢測、遺產(chǎn)咨詢(xún)服務(wù)等。通過(guò)WGS、WES、Panel芯片、CNV、質(zhì)譜等檢測手段,為先天性白內障、先天性小眼球、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮和白化病眼病等遺傳眼病患者進(jìn)行基因檢測。作為基因診療專(zhuān)科,為遺傳眼病患者及家族成員提供基因檢測、基因診斷、個(gè)性化患病風(fēng)險篩查和預防、生育指導等前沿技術(shù)服務(wù)。同時(shí)科室還利用基因技術(shù)開(kāi)展眼科相關(guān)易感基因檢測,目前已經(jīng)完成青少年兒童高度近視易感基因檢測3600余例,并為受檢者提供個(gè)性化近視防控指導。

  遺傳門(mén)診還聯(lián)合殘聯(lián)和盲協(xié)等國家殘疾人組織和群體,在全國開(kāi)展遺傳眼病公益性基因篩查活動(dòng)。先后在遼寧省、貴州省、云南省、河北省、山西省和山東省開(kāi)展公益眼部檢查和基因篩查活動(dòng),根據患者個(gè)體化病情,提出治療方案,并為部分遺傳眼病患者提供公益手術(shù)及配鏡治療,同時(shí)開(kāi)展視障康復培訓、低視力訓練和盲杖使用培訓,幫助低視力患者提高生活質(zhì)量。后續根據基因檢測報告,進(jìn)一步提供家系的基因檢測、疾病診斷治療、生育指導、生活指導和隨診幫助等服務(wù)。 

  同時(shí)針對公益活動(dòng)無(wú)法覆蓋的區域,遺傳門(mén)診也通過(guò)遠程醫療和樣本郵寄來(lái)服務(wù)遺傳眼病患者家庭。目前已經(jīng)接受來(lái)自全國23個(gè)省和自治區的近2000份郵寄盲人樣本血樣,進(jìn)行公益性基因篩查,通過(guò)網(wǎng)絡(luò )、電話(huà)、微信為患者提供家系的基因檢測結果解讀、疾病診斷治療、生育指導、低視力培訓和隨訪(fǎng)服務(wù)等。 

  技術(shù)優(yōu)勢:

?。?)與全球大型基因組學(xué)研發(fā)機構華大基因以及國內第三方獨立醫學(xué)檢驗機構博奧等檢測機構合作;

?。?)擁有強大的專(zhuān)家團隊,提供遺傳眼病咨詢(xún)服務(wù);

?。?)提供報告解讀、預防及治療措施、生育指導。

  作為基因診療技術(shù)和干細胞技術(shù)的臨床應用先行者,何氏眼科致力于將全球前沿的基因和干細胞診療技術(shù)應用于臨床實(shí)踐,讓健康惠民。   


醫師 團隊

何偉

何偉

教授、主任醫師

盧山

盧山

主任中醫師

徐玲

徐玲

主任醫師

鄭春暉

鄭春暉

主治醫師

馬建萍

馬建萍

主任醫師

郭素平

郭素平

主任醫師

安良寶

安良寶

主任醫師

徐茂生

徐茂生

副主任醫師

徐彥

徐彥

副主任醫師

邸新

邸新

副主任醫師

姚濤

姚濤

主任醫師