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遺傳眼病專(zhuān)科


何氏眼科遺傳門(mén)診提供基因檢測、基因治療、個(gè)性化患病風(fēng)險篩查和預防等尖端技術(shù)服務(wù),目前已經(jīng)開(kāi)展近70種遺傳相關(guān)眼病和高發(fā)眼病的基因檢測、基因治療、個(gè)性化患病風(fēng)險篩查和預防,其中在視網(wǎng)膜色素變性疾病診治領(lǐng)域,何氏眼科已經(jīng)成為全國規模較大的診治中心之一。

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何氏眼科遺傳門(mén)診已經(jīng)開(kāi)展的臨床項目包括遺傳眼病基因檢測、眼科相關(guān)易感基因檢測、遺產(chǎn)咨詢(xún)服務(wù)等。通過(guò)WGS、WES、Panel芯片、CNV、質(zhì)譜等檢測手段,為先天性白內障、先天性小眼球、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮和白化病眼病等遺傳眼病患者進(jìn)行基因檢測。作為基因診療專(zhuān)科,為遺傳眼病患者及家族成員提供基因檢測、基因診斷治療、個(gè)性化患病風(fēng)險篩查和預防、生育指導等尖端技術(shù)服務(wù)。同時(shí)科室還利用基因技術(shù)開(kāi)展眼科相關(guān)易感基因檢測,目前已經(jīng)完成青少年兒童高度近視易感基因檢測3600余例,并為受檢者提供個(gè)性化近視防控指導。

遺傳門(mén)診還聯(lián)合殘聯(lián)和盲協(xié)等國家殘疾人組織和群體,在全國開(kāi)展遺傳眼病公益性基因篩查活動(dòng)。先后在遼寧省、貴州省、云南省、河北省、山西省和山東省開(kāi)展免費眼部檢查和基因篩查公益活動(dòng),根據患者個(gè)體化病情,提出治療方案,并為部分遺傳眼病患者提供免費手術(shù)及配鏡治療,同時(shí)開(kāi)展視障康復培訓,低視力訓練和盲杖使用培訓,幫助低視力患者提高生活質(zhì)量。后續根據基因檢測報告,進(jìn)一步提供家系的基因檢測、疾病診斷治療、生育指導、生活指導和隨診幫助等服務(wù)。 

同時(shí)針對公益活動(dòng)無(wú)法覆蓋的區域,遺傳門(mén)診也通過(guò)遠程醫療和樣本郵寄來(lái)服務(wù)遺傳眼病患者家庭。目前已經(jīng)接受來(lái)自全國23個(gè)省和自治區的近2000份郵寄盲人樣本血樣,進(jìn)行公益性基因篩查,通過(guò)網(wǎng)絡(luò )、電話(huà)、微信免費為患者提供家系的基因檢測結果解讀、疾病診斷治療、生育指導、低視力培訓和隨訪(fǎng)服務(wù)等。 

技術(shù)優(yōu)勢:

精準檢測:何氏眼科與全球大型基因組學(xué)研發(fā)機構華大基因以及國內領(lǐng)先的第三方獨立醫學(xué)檢驗機構博奧等權威檢測機構合作;

專(zhuān)家團隊:擁有強大的專(zhuān)家團隊,提供遺傳眼病咨詢(xún)服務(wù);

貼心服務(wù):提供報告解讀、預防及治療措施、生育指導。

作為基因診療技術(shù)和干細胞技術(shù)的臨床應用先驅者,何氏眼科致力于將全球前沿的基因和干細胞診療技術(shù)應用于臨床實(shí)踐,讓健康惠民。