10月19日，周六早上7點(diǎn)半，6歲的小藝（化名）就在媽媽和外婆的陪同下來到沈陽何氏眼科醫(yī)院遺傳眼病門診等候了，一邊等，一邊背唐詩打發(fā)時(shí)間。

這樣安靜懂事的小男孩兒，很難看出他其實(shí)是前一天半夜趕到沈陽的，一路火車轉(zhuǎn)飛機(jī)，對(duì)于奔波，小藝外婆說孩子習(xí)慣了，因?yàn)閺男∷?個(gè)月被發(fā)現(xiàn)眼球震顫開始，小小年紀(jì)的小藝就去過很多城市看眼睛，隨著成長(zhǎng)小藝又患上高度近視。

在求醫(yī)的路上，他們常常被告之孩子所患的視錐細(xì)胞病變，是OPN1LW基因變異引起的，目前還沒有好的辦法治療。
近日，國(guó)際知名基因治療專家、原美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授，沈陽何氏眼科醫(yī)院技術(shù)院長(zhǎng)龐繼景醫(yī)生，根據(jù)遺傳性視網(wǎng)膜疾病的發(fā)病機(jī)理，為基因問題導(dǎo)致的早發(fā)性高度近視和視網(wǎng)膜變性的控制提供了新的解決方案。

得知這一消息的小藝一家和許多患有同樣遺傳眼病的患兒來到了沈陽何氏眼科醫(yī)院。

?龐繼景教授科普遺傳基因

01、6歲前高度近視或近視難控需關(guān)注基因問題

19日當(dāng)天，與小藝一樣，OPN1LW基因變異的10余位小患者來到何氏眼科，他們分別來自北京、上海、重慶、南京、山東等地，其中最小的只有2歲。

龐繼景教授介紹，度數(shù)超過600度，則為“高度近視”；6歲前患有高度近視的稱為早發(fā)性高度近視。相較于低、中度近視，高度近視會(huì)大幅增加白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離、近視性黃斑變性、青光眼、近視性視神經(jīng)病變等致盲性眼病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因而更需引起人們的重視和警惕。

許多家長(zhǎng)認(rèn)為近視就只與視疲勞、過度用眼有關(guān)，但這只是導(dǎo)致近視的成因之一。對(duì)于早發(fā)性近視或早發(fā)性高度近視的孩子，許多是遺傳性疾病在眼睛上的體現(xiàn)。對(duì)于這類孩子，我們建議通過基因檢測(cè)排查病因。

“在遺傳因素中單基因的疾病往往是比較嚴(yán)重的。有些患者在早期僅僅表現(xiàn)出近視，但是因?yàn)檫@個(gè)基因的問題，隨著成長(zhǎng)還會(huì)出現(xiàn)其他全身疾??；當(dāng)然，還有一部分是僅會(huì)出現(xiàn)眼病的問題?！饼嫿淌谡f，“今天預(yù)約的這批小患者就是之前通過基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)是OPN1LW導(dǎo)致的視錐細(xì)胞病變患兒?！?/p>

?龐繼景教授看診中

02、什么是OPN1LW相關(guān)的視網(wǎng)膜病變？

這是一種視網(wǎng)膜錐細(xì)胞，特別是紅錐細(xì)胞相關(guān)疾??；其特征是根據(jù)變異的不同，可以有不同的臨床表現(xiàn)，但大部分都有色覺特別是紅色覺異常和早發(fā)性近視或高度近視；有些患者還有低視力、畏光和眼球震顫。

一般來說OPN1LW基因變異有四種常見的類型：

第一種，僅表現(xiàn)為早發(fā)性高度近視；第二種，除了近視，還有紅色盲；第三種，除了有近視和紅色盲，還伴有眼球震顫甚至畏光；第四種，最重的是OPN1LW和OPN1MW交叉變異導(dǎo)致的藍(lán)色單色視，除了具有第三種臨床類型的所有表現(xiàn)，其表現(xiàn)更重，紅綠都分不清，只能辨別藍(lán)色。

?龐繼景教授看診中

那么為什么OPN1LW基因變異往往會(huì)導(dǎo)致孩子早發(fā)性高度近視呢？

龐教授與患兒家長(zhǎng)交流時(shí)解讀說：“我們?nèi)祟惖难劬邮盏郊t、綠、藍(lán)三色光，我們的感光細(xì)胞是視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞。OPN1LW變異會(huì)導(dǎo)致患者的紅錐蛋白減少，從而使相關(guān)患者的紅錐蛋白和綠錐蛋白及藍(lán)錐蛋白的比例失衡及相應(yīng)的對(duì)比度失衡，對(duì)比度失衡會(huì)導(dǎo)致近視，眼軸拉長(zhǎng)，而眼軸變長(zhǎng)又使物體聚焦在視網(wǎng)膜前，給形覺剝奪性近視提供了可能，多重原因會(huì)使近視進(jìn)一步加重。這也是為什么OPN1LW變異患兒會(huì)在很小的年紀(jì)患上高度近視，且很難用常規(guī)手段控制?！?/p>

龐教授介紹說，早發(fā)性近視的孩子度數(shù)往往漲得快還有一個(gè)原因：“正常成人的鞏膜硬度是僅次于牙齒，比一般骨頭硬度高的，但幼兒的鞏膜是非常薄弱，很容易因?yàn)榄h(huán)境等原因變形，導(dǎo)致眼軸拉長(zhǎng)。

?龐繼景教授為家長(zhǎng)答疑解惑

03、阻擊OPN1LW基因變異導(dǎo)致的高度近視要趁早

“對(duì)于OPN1LW基因變異的患兒，如果我們不加以控制，隨著病情的發(fā)展，視錐細(xì)胞會(huì)逐漸死亡，目前全球還沒有辦法讓死去的神經(jīng)元細(xì)胞復(fù)活。” 龐教授介紹說，“我們可以做到的是，阻止或延緩好的細(xì)胞衰敗。”

“早期控制，一是可以更早的控制高度近視，避免致盲性并發(fā)癥的發(fā)生，二是防止或延緩錐細(xì)胞的變性，給孩子一個(gè)更好的視覺，保障孩子的未來生活?！饼嫿淌谡f，這類患者最佳治療期是在三歲之前，“所以我們呼吁2至3歲的幼兒一定要定期做眼健康檢查，特別是對(duì)于6歲前就出現(xiàn)近視的孩子，或有家庭性遺傳眼病的孩子，建議通過基因檢測(cè)確定致病因，也為下一步的個(gè)性化治療提供精準(zhǔn)診斷。”

而對(duì)于這十余位OPN1LW患兒，龐教授將依據(jù)不同患兒的不同病情，給出個(gè)性化的防控近視及延緩視錐細(xì)胞變性的方法。

截止發(fā)稿時(shí)，一位視錐細(xì)胞正在變性的患兒，也是這次患者中病情最重的一位，經(jīng)過六天的住院治療，視力提高了三行?；純旱膵寢尡硎荆⒆拥难劬Χ啻伪慌小八佬獭?，當(dāng)看到孩子的視力提高的一刻，覺得自己的世界也亮了起來。